Een man met pijn en zwart kraakbeen

Een 52-jarige man bezocht de polikliniek Orthopedie vanwege hevige pijn in de rechter knie. De voorgeschiedenis vermeldde alkaptonurie en een femurfractuur aan de rechter zijde die was gefixeerd met een intramedullaire pen. Een röntgenfoto van de rechter knie liet gonartrose zien (figuur a). Ondanks een conservatieve behandeling met pijnstilling en fysiotherapie persisteerde de kniepijn en bleef patiënt geïnvalideerd. Daarom kwam hij in aanmerking voor een totale knieprothese. Wij opereerden patiënt met een door computernavigatie ondersteunde operatietechniek. Peroperatief zagen wij dat het degeneratieve kraakbeen zwart gekleurd was (figuur b), wat past bij gonartrose bij een patiënt met alkaptonurie. Na plaatsing van de knieprothese herstelde patiënt snel en waren de knieklachten verholpen.

Alkaptonurie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij homogentisinezuur stapelt in het lichaam. Als gevolg van oxidatie kunnen urine en oorsmeer na verloop van tijd zwart kleuren, net als kraakbeen. Daarnaast kan de stapeling van homogentisinezuur tot diverse chronische aandoeningen leiden, zoals vaatlijden en artrose op jonge leeftijd. Een recent onderzoek liet zien dat de homogentisinezuurconcentratie in het bloed daalt door behandeling met nitisinon. Dit geneesmiddel heeft echter ernstige bijwerkingen en het is onzeker of behandeling met nitisinon op de lange termijn gezondheidswinst oplevert.