Metabole ziekten

Hidde Huidekoper; Monique Williams; Ans van der Ploeg

Metabole ziekten

Hidde Huidekoper
, Monique Williams
, Ans van der Ploeg

Pediatrics

Research output: Chapter/Conference proceeding › Chapter › Professional

Abstract

Metabole ziekten zijn individueel zeldzaam, maar komen als groep relatief vaak voor (geschatte incidentie 1:800). Door de ontwikkelingen in zowel metabole als genetische diagnostiek wordt sneller een diagnose gesteld en worden naast de klassieke presentatievormen steeds meer en mildere fenotypen van metabole ziekten vastgesteld. In dit hoofdstuk worden de klinische symptomen, de diagnostiek en de basisprincipes van behandeling van de belangrijkste (groepen van) metabole ziekten beschreven. Hierbij is er specifieke aandacht voor de herkenning, de differentiaaldiagnose en behandeling van de belangrijkste metabole ontregelingen: hypoglykemie, hyperammoniëmie en metabole acidose. Ook wordt kort ingegaan op innovatieve therapieën voor metabole ziekten.

Original language	Dutch
Title of host publication	Compendium kindergeneeskunde
Editors	G. Derksen-Lubsen, H.A. Moll, A.M. Oudesluys-Murphy, A.J. Sprij, J.W. Bolt-Wieringa, A.P.M. van den Elzen, W.G. Leeuwenburgh-Pronk, F.G. Ropers, J.J. Verhoeven
Place of Publication	Houten
Publisher	Bohn Stafleu van Loghum
Chapter	42
Pages	565-582
Number of pages	18
Edition	5
ISBN (Electronic)	978-90-368-1792-9
ISBN (Print)	978-90-368-1791-2
Publication status	Published - 2018

Access to Document

https://mijn.bsl.nl/metabole-ziekten/15390044Licence: Unspecified

Cite this

Huidekoper, H., Williams, M., & van der Ploeg, A. (2018). Metabole ziekten. In G. Derksen-Lubsen, H. A. Moll, A. M. Oudesluys-Murphy, A. J. Sprij, J. W. Bolt-Wieringa, A. P. M. van den Elzen, W. G. Leeuwenburgh-Pronk, F. G. Ropers, & J. J. Verhoeven (Eds.), Compendium kindergeneeskunde (5 ed., pp. 565-582). Bohn Stafleu van Loghum. https://mijn.bsl.nl/metabole-ziekten/15390044

@inbook{4024540375a24bb5b2c26a13ddda9c77,

title = "Metabole ziekten",

abstract = "Metabole ziekten zijn individueel zeldzaam, maar komen als groep relatief vaak voor (geschatte incidentie 1:800). Door de ontwikkelingen in zowel metabole als genetische diagnostiek wordt sneller een diagnose gesteld en worden naast de klassieke presentatievormen steeds meer en mildere fenotypen van metabole ziekten vastgesteld. In dit hoofdstuk worden de klinische symptomen, de diagnostiek en de basisprincipes van behandeling van de belangrijkste (groepen van) metabole ziekten beschreven. Hierbij is er specifieke aandacht voor de herkenning, de differentiaaldiagnose en behandeling van de belangrijkste metabole ontregelingen: hypoglykemie, hyperammoni{\"e}mie en metabole acidose. Ook wordt kort ingegaan op innovatieve therapie{\"e}n voor metabole ziekten.",

author = "Hidde Huidekoper and Monique Williams and \{van der Ploeg\}, Ans",

year = "2018",

language = "Dutch",

isbn = "978-90-368-1791-2",

pages = "565--582",

editor = "G. Derksen-Lubsen and H.A. Moll and A.M. Oudesluys-Murphy and A.J. Sprij and J.W. Bolt-Wieringa and \{van den Elzen\}, A.P.M. and W.G. Leeuwenburgh-Pronk and F.G. Ropers and J.J. Verhoeven",

booktitle = "Compendium kindergeneeskunde",

publisher = "Bohn Stafleu van Loghum",

address = "Netherlands",

edition = "5",

}

Metabole ziekten. / Huidekoper, Hidde; Williams, Monique; van der Ploeg, Ans.
Compendium kindergeneeskunde. ed. / G. Derksen-Lubsen; H.A. Moll; A.M. Oudesluys-Murphy; A.J. Sprij; J.W. Bolt-Wieringa; A.P.M. van den Elzen; W.G. Leeuwenburgh-Pronk; F.G. Ropers; J.J. Verhoeven. 5. ed. Houten: Bohn Stafleu van Loghum, 2018. p. 565-582.

Research output: Chapter/Conference proceeding › Chapter › Professional

TY - CHAP

T1 - Metabole ziekten

AU - Huidekoper, Hidde

AU - Williams, Monique

AU - van der Ploeg, Ans

PY - 2018

Y1 - 2018

N2 - Metabole ziekten zijn individueel zeldzaam, maar komen als groep relatief vaak voor (geschatte incidentie 1:800). Door de ontwikkelingen in zowel metabole als genetische diagnostiek wordt sneller een diagnose gesteld en worden naast de klassieke presentatievormen steeds meer en mildere fenotypen van metabole ziekten vastgesteld. In dit hoofdstuk worden de klinische symptomen, de diagnostiek en de basisprincipes van behandeling van de belangrijkste (groepen van) metabole ziekten beschreven. Hierbij is er specifieke aandacht voor de herkenning, de differentiaaldiagnose en behandeling van de belangrijkste metabole ontregelingen: hypoglykemie, hyperammoniëmie en metabole acidose. Ook wordt kort ingegaan op innovatieve therapieën voor metabole ziekten.

AB - Metabole ziekten zijn individueel zeldzaam, maar komen als groep relatief vaak voor (geschatte incidentie 1:800). Door de ontwikkelingen in zowel metabole als genetische diagnostiek wordt sneller een diagnose gesteld en worden naast de klassieke presentatievormen steeds meer en mildere fenotypen van metabole ziekten vastgesteld. In dit hoofdstuk worden de klinische symptomen, de diagnostiek en de basisprincipes van behandeling van de belangrijkste (groepen van) metabole ziekten beschreven. Hierbij is er specifieke aandacht voor de herkenning, de differentiaaldiagnose en behandeling van de belangrijkste metabole ontregelingen: hypoglykemie, hyperammoniëmie en metabole acidose. Ook wordt kort ingegaan op innovatieve therapieën voor metabole ziekten.

UR - https://doi.org/10.1007/978-90-368-1792-9

M3 - Chapter

SN - 978-90-368-1791-2

SP - 565

EP - 582

BT - Compendium kindergeneeskunde

A2 - Derksen-Lubsen, G.

A2 - Moll, H.A.

A2 - Oudesluys-Murphy, A.M.

A2 - Sprij, A.J.

A2 - Bolt-Wieringa, J.W.

A2 - van den Elzen, A.P.M.

A2 - Leeuwenburgh-Pronk, W.G.

A2 - Ropers, F.G.

A2 - Verhoeven, J.J.

PB - Bohn Stafleu van Loghum

CY - Houten

ER -

Metabole ziekten

Abstract

Access to Document

Other files and links

Cite this