Towards consensus on the treatment of congenital craniofacial conditions

Dit proefschrift richt zich op het verbeteren van de multidisciplinaire zorg voor zeldzame craniofaciale aandoeningen, met specifieke aandacht voor unilaterale schisis (UCLP), het Treacher Collins-syndroom (TCS) en het Miller-syndroom. Door praktijkvariatie en kennishiaten in de behandeling van deze aandoeningen te analyseren, draagt dit werk bij aan een meer uniforme, op bewijs gebaseerde aanpak binnen Europa.

Voor UCLP laat het proefschrift zien dat vroege sluiting van het harde gehemelte leidt tot betere spraakuitkomsten, minder oronasale fistels en een lagere noodzaak voor aanvullende ingrepen. Deze conclusies zijn gebaseerd op internationale protocollen, systematische reviews en een grootschalige Nederlandse cohortstudie. Daarnaast toont een kostenanalyse aan dat de keuze tussen protocollen vooral op klinische gronden moet worden gemaakt.

Voor TCS en het Miller-syndroom, beide uiterst zeldzaam, zijn consensusrichtlijnen en een Europees register ontwikkeld om zorg en onderzoek te harmoniseren. Door internationale samenwerking binnen ERN CRANIO worden zo de fundamenten gelegd voor betere zorg en meer toekomstig onderzoek naar deze complexe aandoeningen.