Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening

M Blom; D Berghuis; Clementien Vermont; E.A. Kemper; G Weijman; E.H.B.M. Dekkers; Wim Dik; Iris Hollink; Ton Langerak; R.G.M. Bredius; M. van der Burg

Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening

Translated title of the contribution: SCID patient in the Netherlands identified for the first time via newborn screening

M Blom, D Berghuis, Clementien Vermont, E.A. Kemper, G Weijman, E.H.B.M. Dekkers, Wim Dik, Iris Hollink, Ton Langerak, R.G.M. Bredius, M. van der Burg

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Abstract

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.

Translated title of the contribution	SCID patient in the Netherlands identified for the first time via newborn screening
Original language	Dutch
Number of pages	4
Journal	Nederlands Tijdschrift voor Allergie, Astma en Klinische Immunologie
Volume	21
Issue number	1
Publication status	Published - Feb 2021

Bibliographical note

Mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie

Access to Document

https://www.ntvaaki.nl/journal-article/voor-het-eerst-nederlandse-scidpatient-geidentificeerd-met-de-hielprikscreening/

Cite this

Blom, M., Berghuis, D., Vermont, C., Kemper, E. A., Weijman, G., Dekkers, E. H. B. M., Dik, W., Hollink, I., Langerak, T., Bredius, R. G. M., & van der Burg, M. (2021). Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening. Nederlands Tijdschrift voor Allergie, Astma en Klinische Immunologie, 21(1). https://www.ntvaaki.nl/journal-article/voor-het-eerst-nederlandse-scidpatient-geidentificeerd-met-de-hielprikscreening/

@article{523ddd96ac664d6299b7c2586ec28cb3,

title = "Voor het eerst Nederlandse SCID-pati{\"e}nt geidentificeerd met de hielprikscreening",

abstract = "{\textquoteleft}Severe combined immunodeficiency{\textquoteright} (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopo{\"e}tische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze pati{\"e}nten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van {\textquoteleft}T-cell receptor exicison circles{\textquoteright} in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-pati{\"e}nt ge{\"i}dentificeerd via de hielprikscreening. De pati{\"e}nt met de diagnose {\textquoteleft}X-linked{\textquoteright} SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopo{\"e}tische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de pati{\"e}nt tot gevolg.",

author = "M Blom and D Berghuis and Clementien Vermont and E.A. Kemper and G Weijman and E.H.B.M. Dekkers and Wim Dik and Iris Hollink and Ton Langerak and R.G.M. Bredius and {van der Burg}, M.",

note = "Mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie",

year = "2021",

month = feb,

language = "Dutch",

volume = "21",

number = "1",

}

Blom, M, Berghuis, D, Vermont, C, Kemper, EA, Weijman, G, Dekkers, EHBM, Dik, W , Hollink, I , Langerak, T, Bredius, RGM & van der Burg, M 2021, 'Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening', Nederlands Tijdschrift voor Allergie, Astma en Klinische Immunologie, vol. 21, no. 1. <https://www.ntvaaki.nl/journal-article/voor-het-eerst-nederlandse-scidpatient-geidentificeerd-met-de-hielprikscreening/>

TY - JOUR

T1 - Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening

AU - Blom, M

AU - Berghuis, D

AU - Vermont, Clementien

AU - Kemper, E.A.

AU - Weijman, G

AU - Dekkers, E.H.B.M.

AU - Dik, Wim

AU - Hollink, Iris

AU - Langerak, Ton

AU - Bredius, R.G.M.

AU - van der Burg, M.

N1 - Mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie

PY - 2021/2

Y1 - 2021/2

N2 - ‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.

AB - ‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.

M3 - Article

SN - 1879-9434

VL - 21

JO - Nederlands Tijdschrift voor Allergie, Astma en Klinische Immunologie

JF - Nederlands Tijdschrift voor Allergie, Astma en Klinische Immunologie

IS - 1

ER -

Voor het eerst Nederlandse SCID-patiënt geidentificeerd met de hielprikscreening

Abstract

Bibliographical note

Access to Document

Fingerprint

Cite this